سندرم X شکننده ( FXS شایع ترین نوع کم توانی ذهنی ژنتیکی و دومین بیماری ژنتیکی پس از تریزومی ۲۱ یا سندرم داون است). ژن در این بیماری به صورت وابسته به X غالب، به ارث می رسد و میزان نفوذ این ژن (Penetrance)، در مردان 80% و در زنان 30% است. فراوانی افراد ناقل در این سندرم تقریبا 1/866 است (Crawfordbet so.2000). همچنین این سندرم، دومین عامل شایع کم توانی ذهنی است، که در اثر نقص در یک ژن واحد به وجود می آید. علایم این سندرم در اثر بروز جهش دینامیک (Dynamic Mutation) ایجاد می شود که نتیجه آن، افزایش تکرار سه تایی CGG واقع در ‘UTR – 5 ، می باشد.منظور از دینامیک بودن این است که تعداد این تکرار ها، ممکن است از یک نسل به نسل دیگر، همچنین در درون یک فرد منفرد در طی اوایل دوران رویانی ، تغییر کند ( هفته سوم تا هشتم بارداری). در گذشته، فراوانی آنرا در زنان ۱ در ۲۰۰۰ و در مردان ۱ در ۱۲۰۰ نوزاد زنده تخمین می زدند (Nussbaum et al 1995; Connor e.g. so.1997)، ولی امروزه گزارش هایی مبنی بر کمتر بودن فراوانی این سندرم منتشر شده است.
Brown در سال ۱۹۹۰طی بررسی که انجام داد، متوجه شد چون مردان معمولا کمتر ازدواج نموده و ژن جهشی را به نسل بعد انتقال می دهند، و برای ایجاد این فراوانی، بروز جهش به میزان زیاد لازم است، در حالیکه اسمیت و همکارانش در مطالعه ای که در سال ۱۹۹۳ انجام دادند، چنین بروز بالایی را برای جهش مشاهده نکردند، از اینرو، اظهار داشتند که فراوانی سندرم نمی تواند به دلیل بروز بالای جهش باشد.
تظاهر سیستوژنتیکی بیماری به صورت یک شکاف ایزوکروماتید ( Isochromatid) قابل مشاهده روی کروموزم X در ناحیه Xq27.3 است که به دلیل ماهیت شکنندگی آن، این سندرم را، سندرم X کننده می نامند. این ناحیه شکننده به ندرت در بیش از 50% از گستره های متافازی قابل مشاهده است. مشاهده محل شکننده در مطالعات سیستوژنتیک، از طریق کشت کروموزوم ها در محیط فاقد فولیک اسید، تاییدی و بررسی کروموزوم های متافازی رشد داده شده در چنین محیط هایی امکان پذیر است. عده ای از دانشمندان معتقدند که تشخیص علت بیماری در مبتلایان به کم توانی ذهنی بدون بررسی سندرم X شکننده، کامل نخواهد بود و احتمال این بیماری برای تشخیص افتراقی هر کودکی با ناتوانی در یادگیری یا کم توانی ذهنی در نظر گرفته شود.
منبع: سندرم X شکننده، از سری کتاب های بیماری های ژنتیکی با دیدگاه پژوهشی در ایران، تالیف و گردآوری: دکتر حسین نجم آبادی با همکاران.
شناسه مقاله: 13981218062