میکروسفالی (Microcephaly) یک اختلال رشد عصبی است که در آن سر (مغز) بیمار کوچک است. تشخیص با اندازه‌گیری دور سر است. علل بیماری علل ژنتیکی مانندآنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی توئین…
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است…
فلج مغزی یک اختلال عصب شناختی است که به دلیل آسیب غیر پیشرونده وارده به مغز در هنگام تولد یا نزدیک تولد رخ می دهد.از این رو فلج مغزی اختلال ژنتیکی نیست بلکه به دلیل عوامل وابسته به تجربه رخ می دهد. مشکلاتی که در هماهنگی و کنترل حرکتی وجود دارد در طی زمان بدتر…
سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (به انگلیسی: Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است.…
سندروم روبینستاین-طیبی (به انگلیسی: Rubinstein–Taybi syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد. RSTS با تأخیر رشد، ویژگی‌های متمایز صورت، ناتوانی فکری (با IQ متوسط از ۳۶–۵۱)، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه (دیسفاژی) مشخص می‌شود. ویژگی‌های چهره RSTS شامل چشمان بسته به سمت پایین (شکاف‌های شکسته پالپبرال)، مژه‌های…
سندرم داون ( Down syndrome) که به سه کروموزومی ۲۱ نیز معروف است، نمونه ای از اختلالات ژنتیکی است که بر رشد عمومی و همچنین رشد حرکتی تاثیر می گذارد. تقریبا از هر ۷۰۰ تولد زنده یک نفر با سندرم داون متولد می شود. این موضوع سبب شده که سندرم داون یک اختلال ژنتیکی شایع…
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با…
سندرم پرادر ویلی (به انگلیسی: Prader-Willi syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم به صورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. این سندرم برای اولین بار در سال ۱۹۵۶ توسط (Andrea Prader(1919-2001 و (Heinrich Willi(1900-1971 توصیف شد. اوایل…
سندرم X شکننده ( FXS شایع ترین نوع کم توانی ذهنی ژنتیکی و دومین بیماری ژنتیکی پس از تریزومی ۲۱ یا سندرم داون است). ژن در این بیماری به صورت وابسته به X غالب، به ارث می رسد و میزان نفوذ این ژن (Penetrance)، در مردان 80% و در زنان 30% است. فراوانی افراد ناقل…
سندرم آنجلمن (به انگلیسی: Angelman syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند…